59岁大姐视力下降,原来是眼睛得了这种罕见病
“我从来没想过这辈子除了乳腺癌,还会得这么少见的病。”59岁的李大姐是一名乳腺癌术后患者,这一次,她又陷入了与肿瘤的缠斗。
(资料图)
命途多舛 她接连遭受打击
一年前,李大姐发现自己的双眼看东西越来越模糊,但勉强能正常生活。考虑到之前乳腺癌的治疗已经花费了很多钱,李大姐就一直忍着没就医。但是今年开年以来,双眼视力下降得越来越厉害,尤其左眼几乎看不见了,连给小孙子泡奶粉都成了难事儿,这让刚摆脱乳腺癌折磨的李大姐备受打击。
无奈之下,李大姐于2月份来到中国科大附一院(安徽省立医院)眼科门诊就诊,接诊医生初步诊断为“双眼玻璃体混浊,原因待查”,需要住院进一步检查治疗。入院后,眼科眼底病亚专科主任董凯为李大姐仔细查体,结合她的症状表现和既往病史,董凯考虑她为“双眼葡萄膜炎:伪装综合征可能”。
“所谓伪装综合征,就是症状表现类似于葡萄膜炎,但是是肿瘤及非肿瘤因素引起的非炎症性疾病。”董凯指出,诊疗的关键是及时找到病因。
双管齐下 揪出疾病元凶
借助科室2020年申请的院级医疗领先技术“葡萄膜炎患者玻璃体液中细胞学及细胞因子综合检测平台”,董凯为李大姐抽取眼内液标本进行细胞因子检测。检测结果显示,李大姐的细胞因子白介素10明显升高,且IL-10(白介素10)和IL-6(白介素6)的比值超过1。“这一结果让我们高度怀疑李大姐的‘双眼葡萄膜炎’是原发性眼内淋巴瘤导致的。”
方向已经清晰,但是难题来了。病理检查是诊断眼内淋巴瘤的“金标准”,“但原发性眼内淋巴瘤的病理阳性率很低,原因是玻璃体液的量相对其他胸水、腹水等体液来说实在太少。”考虑到这一情况,董凯随即联系病理科医师涂义姚,商量玻璃体液标本取样、处理等细节,并决定除病理检查外同时为李大姐进行基因重排的检测,双管齐下,以提高诊断的阳性率。
2月15日,董凯为李大姐进行了“左眼玻璃体切除术”,术中抽取了部分玻璃体液分别进行病理细胞学检查和基因重排检测。手术很成功,术后李大姐的视力从0.06提高至0.3,术中可以明显看到玻璃体腔内成珍珠状的肿瘤细胞团。同时病理科经过全科讨论,给出了“B细胞淋巴瘤”的病理诊断,基因重排检测结果进一步支持了这一诊断,全身检查也排除了眼外病灶。至此,“原发性眼内淋巴瘤”这一诊断得到明确。
李大姐非常坚强,很快接受了第二次患上肿瘤的事实,并积极配合治疗。针对原发性眼内淋巴瘤的治疗,眼科在对李大姐进行眼内局部的甲氨蝶呤注射化疗外,同步请西区血液科进行全身的预防性化疗。经过半个月的治疗,眼底检查显示,李大姐的左眼眼内肿瘤病灶已经消失了。目前,李大姐还在持续化疗中,情况稳定。
提高警惕 这两种病容易被误诊
董凯介绍,原发性眼内淋巴瘤是一种比较罕见的眼内恶性肿瘤,好发于中老年人,在临床上不常见,所以诊断也很困难。
而葡萄膜炎是一组累及虹膜、睫状体、葡萄膜、视网膜、视网膜血管及玻璃体等眼内组织炎症疾病,葡萄膜炎病因复杂,易复发,治疗棘手,致盲风险高,是眼底病诊疗的难点之一。
“因为原发性眼内淋巴瘤初期的症状表现与葡萄膜炎非常相似,所以容易被误诊。如果延误了治疗,不仅会造成眼睛失明,还可能导致淋巴瘤转移。”董凯提醒,如果出现无痛性视力下降症状,被诊断为葡萄膜炎经过反复治疗不见效果的,就要警惕眼内淋巴瘤的可能,应及时去到专业医院进行检查治疗,避免延误病情。
葡萄膜炎诊治团队介绍
葡萄膜炎诊治团队。中国科大附一院供图
2020年4月,中国科大附一院设立了由眼科眼底病亚专科主任董凯带领的葡萄膜炎团队,5月开诊葡萄膜病专病门诊,并依托“葡萄膜炎患者玻璃体液中细胞学及细胞因子综合检测平台”开始了规范化的葡萄膜疾病专病诊治。在该项目的支撑下,与病理科、血液内科及检验科合作,陆续确诊并成功治疗多例原发眼内淋巴瘤、结核相关葡萄膜炎/梅毒相关葡萄膜炎、眼弓蛔虫病、弓形虫性视网膜脉络膜炎等疾病的患者。
截至目前,葡萄膜炎疾病专病门诊诊治量约600人次,并呈逐年上升趋势。随着患者需求的增多,眼底病科于2022年单独设置眼底内科治疗组,用于收治严重葡萄膜炎患者,使患者得到更加全面的检查和系统规范的治疗。
葡萄膜炎专病门诊
董凯主任医师:周四上午
何勤主治医师:周一上午
汪静主治医师:周五上午
门诊地点:中国科大附一院南区1号楼一楼眼底病科门诊
(何勤 方咏)
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